Acrogeria
L'acrogeria è una malattia congenita rara con atrofia della pelle e del tessuto adiposo sottocutaneo a livello principalmente del viso e delle estremità; si riscontra inoltre iperpigmentazione e quindi un aspetto cutaneo che richiama un invecchiamento precoce (progeria).[1]
| Acrogeria | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E34.8 |
| OMIM | 201200 |
| MeSH | C538187 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Gottron Metageria Acrometageria | |
| Eponimi | |
Epidemiologia e storia
modificaL'incidenza della malattia è sconosciuta; è probabile che l'ereditarietà sia autosomica recessiva. Il genere femminile sembra essere colpito molto più spesso.[1][2]
La malattia è anche detta sindrome di Gottron dal dermatologo tedesco Hautarzt Heinrich Gottron, che nel 1940 ne fornì per primo una descrizione.
Eziologia
modificaL'esatta eziologia è sconosciuta, ma si ritiene che alla base della sindrome vi sia una mutazione a carico del gene COL3A1 sul braccio lungo del cromosoma 2, in corrispondenza del locus genico q32.2.[3] La malattia potrebbe però essere causata anche da una mutazione a carico del gene LMNA.[4]
Clinica
modificaSintomi e segni
modificaI segni clinici della sindrome sono:[2]
- Insorgenza della malattia durante la prima infanzia
- Acromicria (dimensioni ridotte delle mani, dei piedi e degli arti in generale)
- Micrognazia
- Grave atrofia della cute e del sottocute con alterazioni morfologiche degli strati cutanei più profondi, tendenza a lesioni meccaniche e teleangectasia locale
- Eritema del volto, con pelle atrofica e avvizzita
- Rash cutaneo simile a quello della scarlattina
- Onicodistrofia
Non è rara la comorbidità con la sclerodermia.
Esami strumentali e di laboratorio
modificaLa radiografia mostra una degenerazione del tessuto osseo spugnoso; spesso è visibile anche una mancata chiusura della placca epifisaria.[2]
Diagnosi differenziale
modificaL'acrogeria entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Brugsch, con la sindrome di Hutchinson-Gilford, con l'aplasia congenita della cute e con la sindrome di Ehlers-Danlos.[1][2]
Note
modifica- ^ a b c (DE) Akrogerie, Gottron, su Altmeyers Enzyklopädie. URL consultato il 9 marzo 2021.
- ^ a b c d ISBN 3-541-01727-9
- ^ (EN) T. Jansen, A. de Paepe, N. Luytinck, G. Plewig, COL3A1 mutation leading to acrogeria (Gottron Type), in British Journal of Dermatology, vol. 142, n. 1, gennaio 2000, pp. 178–180, PMID 10819545.
- ^ (EN) S. Hadj-Rabia, J. Mashiah, P. Roll, A. Boyer, P. Bourgeois, P. Khau Van Kien, N. Lévy, A. De Sandre-Giovannoli, C. Bodemer, C. Navarro, A new lamin a mutation associated with acrogeria syndrome, in Journal of Investigative Dermatology, vol. 134, n. 8, agosto 2014, pp. 2274–2277, DOI:10.1038/jid.2014.158, PMID 24687084.
