Anencefalia
malformazione congenita grave quando il nascituro appare privo totalmente o parzialmente della volta cranica e dell'encefalo.
L'anencefalia è una malformazione congenita grave che si può riscontrare durante il primo mese di gravidanza, quando il nascituro appare privo totalmente o parzialmente della volta cranica e dell'encefalo.
| Anencefalia | |
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 740.0 |
| OMIM | 206500 e 206500 |
| MeSH | D000757 |
| MedlinePlus | 001580 |
| eMedicine | 1181570 |
Epidemiologia
modificaLa percentuale sul totale dei nascituri si attesta su valori molto bassi (meno di 1 su 1000).
Segni clinici
modificaIl primo segno clinico è la mancanza di neurulazione craniale (mancata chiusura del neuroporo anteriore al 24º giorno), che comporta gravi squilibri e scompensi.
Eziologia
modificaGeneralmente la causa è idiopatica, con molteplici fattori all'origine.
Cause di morte
modificaL'assenza non soltanto della volta ma anche dei tessuti che si trovano attorno (vengono a mancare, quindi, cervello, emisferi cerebrali, cranio, ecc.), portano alla sicura morte del nascituro.
Bibliografia
modifica- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
Voci correlate
modificaAltri progetti
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Collegamenti esterni
modifica- (EN) Sito sull'Anencefalia, su anencephalie-info.org.
- (EN) Immagini grafiche di Anencefalia, su gfmer.ch (archiviato dall'url originale il 9 dicembre 2007).
