Artrogriposi
L'artrogriposi (o Artrogriposi Multipla Congenita, AMC) è condizione clinica caratterizzata da rigidità articolare (dal greco arthron, articolazione, e grypos, rigido) presente già alla nascita ("congenita"), in diversi distretti anatomici ("multipla").
| Artrogriposi | |
|---|---|
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 728.3 e 754.89 |
| OMIM | 617468 e 208100 |
| MeSH | C536614 e C536614 |
| eMedicine | 941917 |
Epidemiologia
modificaI casi di artrogriposi sono relativamente rari e si riscontrano in circa 1 su 3000 nati vivi.[1][2] L'amioplasia, caratterizzata da tessuto grasso e fibroso al posto dei muscoli delle braccia, è la forma più frequente che si riscontra nel 43% dei casi.[3]
Cause
modificaTale condizione può essere ritrovata in diverse patologie, con cause differenti. È stato ipotizzato che, in tutti questi quadri, la caratteristica comune è che viene provocata l'assenza di movimenti fetali, la quale a sua volta provocherebbe la proliferazione di fibre di collagene e la sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso. Tra le cause che possono portare a una condizione di artrogriposi, e che devono essere indagate nei pazienti affetti, si trovano cause neurologiche, miopatiche, problematiche intrauterine, ecc.
Alcune forme di artrogriposi rappresentano quadri patologici specifici; tra queste, l'amioplasia, la forma più comune di artrogriposi, caratterizzata da interessamento degli arti piuttosto simmetrico e tipico, intelligenza normale, e frequentemente un angioma al viso, e un gruppo di patologie che vengono raggruppate sotto il termine di artrogriposi distale, caratterizzate da trasmissione autosomica dominante e maggior interessamento delle mani e dei piedi; appartengono a quest'ultimo gruppo la sindrome di Freeman-Sheldon o sindrome del fischiatore e la Sindrome di Beals o artrogriposi distale tipo 9.
Trattamento
modificaIl trattamento dei bambini affetti da artrogriposi deve essere portato avanti da un team multidisciplinare di esperti e deve prendere in considerazione differenti aspetti (aspetti motori e deambulazione, capacità comunicative, attività della vita quotidiana, indipendenza, ecc.).
Per quanto riguarda gli aspetti motori, esistono differenti strumenti di trattamento: la fisioterapia (stretching, mobilizzazione articolare, ecc), che deve essere avviata subito dopo la nascita; i tutori ortopedici; le calzature ortopediche; gli interventi chirurgici correttivi.
Note
modifica- ^ (EN) Michael Bamshad, Ann E. Van Heest e David Pleasure, Arthrogryposis: A Review and Update, in Journal of Bone and Joint Surgery, vol. 91, Supplement_4, 1º luglio 2009, pp. 40–46, DOI:10.2106/JBJS.I.00281. URL consultato il 23 dicembre 2021.
- ^ Orthoseek | Orthopedic Topics | Arthrogryoposis, su www.orthoseek.com. URL consultato il 23 dicembre 2021.
- ^ Hall JG, Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects, in J Pediatr Orthop B, vol. 6, n. 3, 1997, pp. 159–66, DOI:10.1097/01202412-199707000-00002, PMID 9260643.
Voci correlate
modificaAltri progetti
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Collegamenti esterni
modifica- L'artrogriposi: le cause della patologia e il trattamento chirurgico delle deformità, su ior.it. URL consultato il 30 agosto 2012 (archiviato dall'url originale il 4 luglio 2013).
- (EN) AMC Support (Stati Uniti)
- (EN) Avenues (Stati Uniti)
- (EN) The Michael Fund (Stati Uniti)
- (EN) Women for AMC Awareness, su womenforamcawareness.org. URL consultato il 26 maggio 2008 (archiviato dall'url originale il 26 maggio 2008).
- (EN) The Arthrogryposis Group (Regno Unito)
- (EN) Enabled - A True Story About A Lady with Arthrogryposis Archiviato il 2 settembre 2009 in Internet Archive. (regno Unito)
- AMC: scheda informativa e principali impatti riferiti dai pazienti colpiti da Artrogriposi Multipla Congenita, su aidweb.org. URL consultato il 5 settembre 2014 (archiviato dall'url originale il 5 settembre 2014).
