Bisalbuminemia
La bisalbuminemia o alloalbuminemia è la presenza contemporanea, nel plasma del soggetto, di due varianti di una proteina plasmatica, l'albumina, che sono evidenziabili nel tracciato elettroforetico da un duplice picco, una delle quali è quella normalmente presente negli esseri umani[1][2]. Può essere presente anche in altre specie animali, tra cui Trachemys scripta e Iguana iguana[3].
Epidemiologia
modificaSi tratta di una condizione rara, di origine genetica o acquisita, permanente o transitoria[4], che non riveste alcun significato clinico[5]. La sua incidenza è stimata in 1 caso ogni 1 000 abitanti[6]. Delle 77 varianti note dell'albumina al 2008, 65 esitano in bisalbuminemia[7].
Eziologia
modificaÈ stata rilevata, nella letteratura scientifica, secondariamente a trattamento antibiotico di lunga durata[2] o nel periodo di guarigione da sindrome nefrosica[2], ma non sembra tuttavia essere correlata a particolari malattie[6].
Le varianti geneticamente determinate sono solitamente dovute a binucleotidi CpG ipermutabili e mutazioni consistenti in sostituzione di singolo aminoacido, ma possono derivare anche da mutazioni missense[8], mutazioni puntiformi[7], glicosilazione e alterazioni del segmento C-terminale[6].
Utilizzi
modificaViene utilizzata in genetica e biochimica come marcatore per i fenomeni migratori e per studi evolutivi molecolari[6].
Note
modifica- ^ V. Markova, I. Nenova; T. Deneva; E. Beleva; J. Grudeva-Popova, Electrophoretic finding of bisalbuminemia., in Clin Lab, vol. 59, n. 1-2, 2013, pp. 199-201, PMID 23505927.
- ^ a b c I. Akhmouch, A. Alayoud; A. Bahadi; Y. Zajjari; D. Montasser; M. El Allam; Z. Oualim, Bisalbuminemia during remission of nephrotic syndrome., in Saudi J Kidney Dis Transpl, vol. 23, n. 6, novembre 2012, pp. 1251-3, DOI:10.4103/1319-2442.103570, PMID 23168859.
- ^ M. Giménez, Y. Saco; R. Pato; A. Busquets; JM. Martorell; A. Bassols, Plasma protein electrophoresis of Trachemys scripta and Iguana iguana., in Vet Clin Pathol, vol. 39, n. 2, giugno 2010, pp. 227-35, DOI:10.1111/j.1939-165X.2009.00204.x, PMID 20059755.
- ^ A. Bellomo, M. Mancinella; G. Troisi; V. Marigliano, A rare familiar case of hereditary bisalbuminemia and diabetic predisposition: a possible predictive link?, in Arch Gerontol Geriatr, vol. 50, n. 3, pp. 345-6, DOI:10.1016/j.archger.2009.05.016, PMID 19577314.
- ^ S. Chhabra, F. Bansal; B. Saikia; RW. Minz, Bisalbuminemia: a rarely encountered protein anomaly., in J Lab Physicians, vol. 5, n. 2, luglio 2013, pp. 145-6, DOI:10.4103/0974-2727.119869, PMID 24701116.
- ^ a b c d U. Kragh-Hansen, L. Minchiotti; M. Galliano; T. Peters, Human serum albumin isoforms: genetic and molecular aspects and functional consequences., in Biochim Biophys Acta, vol. 1830, n. 12, dicembre 2013, pp. 5405-17, DOI:10.1016/j.bbagen.2013.03.026, PMID 23558059.
- ^ a b L. Minchiotti, M. Galliano; U. Kragh-Hansen; T. Peters, Mutations and polymorphisms of the gene of the major human blood protein, serum albumin., in Hum Mutat, vol. 29, n. 8, agosto 2008, pp. 1007-16, DOI:10.1002/humu.20754, PMID 18459107.
- ^ YH. Kim, YW. Lee; BR. Jeon; YK. Lee; HB. Shin; DH. Kang; SK. Park; DS. Hong; ST. Lee; JW. Kim; CS. Ki, [Clinical characteristics and ALB gene mutation analysis of Korean patients with bisalbuminemia]., in Korean J Lab Med, vol. 30, n. 3, giugno 2010, pp. 307-11, DOI:10.3343/kjlm.2010.30.3.307, PMID 20603593.
