Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X

Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	301220
MeSH	C564461

Il disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X (conosciuta anche come Amiloidosi cutanea familiare^[1], amiloidosi Partington^[1], amiloidosi cutanea Partington^[1], sindrome Partington di tipo II^[1], Disordine reticolare della pigmentazione^[1], e Disordine reticolare della pigmentazione legata al Cromosoma X con manifestazioni sistemiche^[1].) è una condizione cutanea che è stata descritta nelle donne adulte che presentano striature lineari di iperpigmentazione e nella quale i pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide.^[1].

La sindrome viene anche identificata con l'acronimo X-linked-PDR (X-Linked-Pigmentary Disorder Reticulate), o più sinteticamente come XLPDR.

È una malattia molto rara, geneticamente determinata, a sviluppo cronico. Non è stato ancora identificato il gene responsabile della condizione. Ci si aspetta che sia nell'intervallo Xp21-Xp22.

I maschi sviluppano nella prima infanzia una iper-pigmentazione reticolare generalizzata. I capelli sono spesso disordinati, o a spazzola verso dietro. L'attaccatura bassa sulla fronte.

Presentazione

Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte:

Infezioni respiratorie
Fotofobia e discheratosi corneale
Ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione
Ritardo della crescita
Disturbi gastrointestinali
Problemi renali
Calcoli renali
Infezioni urinarie
Piedi e mani palmate
Scompenso elettrolitico
Retinite pigmentosa
Linfoedema
Anomalie della tiroide

Come in ogni malattia, ogni paziente fa storia a sé. Non è detto che una persona ammalata di X-linked-PDR debba presentare tutti i sintomi elencati.

Nelle donne la condizione da iperpigmentazione a strisce lineari che seguono le Linee di Blaschko, morfologicamente simili allo stadio 3 dell'incontinenza della pigmentazione. Nelle donne non sono segnalate manifestazioni sistemiche.

Note

^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, pp. 630, ISBN 1-4160-2999-0.

Voci correlate

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Collegamenti esterni

www.xlpdr.com, su xlpdr.com.
Associazione Nazionale Displasia Ectodermica, su assoande.it.

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[Bolognia-1] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, pp. 630, ISBN 1-4160-2999-0.

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