Disostosi cleidocranica
La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene CBFA1 (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6.
| Disostosi cleidocranica | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RMG040 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 119600 e 216330 |
| MeSH | D002973 |
| MedlinePlus | 001589 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Displasia cleidocranica | |
È solitamente caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, ma in certi casi la causa non riesce a essere identificata[1].
Clinica
modificaLa disostosi cleidocranica colpisce l'apparato scheletrico in modo generalizzato[2], ma è chiamata così per le deformità della clavicola e del cranio che sono spesso riscontrate nei pazienti affetti.
Tratti caratteristici della malattia sono:
- Mancanza totale o parziale della clavicola. Nel caso sia assente o ridotta a semplice vestigia può causare una riduzione della mobilità delle spalle oltre a dare la capacità di farle toccare tra loro di fronte al torace.
- Una mancata o ritardata chiusura delle fontanelle bregmatica e lambdoidea.
- Scarso sviluppo di ossa e articolazioni, che rispecchia una bassa statura.
- Fronte sporgente e ipertelorismo.
- Mancato sviluppo della dentatura permanente e/o sviluppo di denti sovrannumerari.
Cultura di massa
modificaUn decisivo aiuto alla sensibilizzazione sulle problematiche della disostosi cleidocranica è stata data dall'attore Gaten Matarazzo: il giovane attore (celebre per il suo ruolo di Dustin nella serie di Netflix Stranger Things) ha infatti parlato apertamente della sua malattia[3][4], contribuendo anche tramite la vendita di magliette il cui ricavato sarà devoluto alla ricerca scientifica[5].
Note
modifica- ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME, Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition, in J Oral Sci, vol. 48, n. 3, settembre 2006, pp. 161–6, DOI:10.2334/josnusd.48.161, PMID 17023750.
- ^ Garg RK, Agrawal P, Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report, in Cases J, vol. 1, n. 1, 2008, p. 377, DOI:10.1186/1757-1626-1-377, PMC 2614945, PMID 19063717.
- ^ (EN) Gabrielle Olya, Stranger Things’ Gaten Matarazzo Discusses Living with Cleidocranial Dysplasia, in People, 12 settembre 2016. URL consultato il 28 luglio 2017.
- ^ (EN) Shyam Dodge, Stranger Things actor talks about living with rare genetic disorder, in Daily Mail, 12 settembre 2016. URL consultato il 28 luglio 2017.
- ^ Gaten Matarazzo, su IMDb. URL consultato l'11 luglio 2019.
Voci correlate
modificaAltri progetti
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Collegamenti esterni
modifica- Displasia cleidocranica presso Rarediseases, su rarediseases.org.
- Displasia cleidocranica presso GeneReviews/NCBI/NIH/UW, su ncbi.nlm.nih.gov.
- Immagini da MedPix, su rad.usuhs.mil (archiviato dall'url originale il 21 luglio 2013).
- Immagini da GFMER, su gfmer.ch (archiviato dall'url originale il 12 febbraio 2012).
