Duplicazioni segmentali

Le duplicazioni segmentali (note anche come dupliconi o LCR Low Copy Repeats) sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 10-300kb. Esse rappresentano circa il 6% del genoma umano e sono intersperse in tutto il genoma ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, possono contenere inoltre anche geni e pseudogeni.

Spesso sono duplicati nell'ambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramite il meccanismo della ricombinazione omologa non allelica possono causare delezioni e duplicazioni, ma anche inversioni, traslocazioni e cromosomi marcatori.

Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono:

• Sindrome da microdelezione 22q11.2 o Di George (quando associata ad aplasia timica);
• Sindrome di Williams-Beuren;
• Sindrome di Smith-Magenis;
• inv/dup 22 o sindrome degli occhi di gatto.

Bibliografia

• Peter J. Russell, iGenetica. EdiSES, ed. 2006, ISBN 88-7959-284-X
• Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.