Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus
L'encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil ictus, abbreviato MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), è una citopatia con miopatia del mitocondrio, di cui fa parte anche la sindrome MERRF, e l'atrofia ottica di Leber.
| Sindrome MELAS | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0710 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.87 |
| OMIM | 540000 |
| MeSH | D017241 |
| eMedicine | 946864 |
| Sinonimi | |
| Sindrome MELAS | |
È stata per la prima volta caratterizzata con il nome miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi simil ictus nel 1984, in seguito col nome attuale e la sigla MELAS.[1] La caratteristica comune di queste malattie è quella di essere causate da difetti genomici del DNA mitocondriale che viene ereditato esclusivamente dal genitore di sesso femminile. La malattia, però, può manifestarsi in entrambi i sessi.[2]
Il paziente manifesta, dall'adolescenza in poi (nella maggioranza dei casi) progressivamente cefalea, vomito, emiparesi, sordità, problemi alla vista, disturbi muscolari, episodi simili a ictus, demenza, deficit di memoria, cardiomiopatia, diabete.[3] Sono stati osservati casi di comorbilità tra la sindrome MELAS e disturbi psichiatrici come schizofrenia e disturbo bipolare.[4]
Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi infausta anche se ci può essere sopravvivenza a lungo termine, con disabilità.
Note
modifica- ^ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome, in Ann Neurol, vol. 16, n. 4, 1984, pp. 481–8, DOI:10.1002/ana.410160409, PMID 6093682.
- ^ Hirano M, Pavlakis SG, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts, in J Child Neurol, vol. 9, n. 1, 1994, pp. 4–13, DOI:10.1177/088307389400900102, PMID 8151079.
- ^ MELAS
- ^ Disturbi cognitivo-comportamentali nelle malattie mitocondriali Archiviato il 2 febbraio 2017 in Internet Archive.
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Bibliografia
modifica- Dick Frans Swaab, The human hypothalamus: Handbook of clinical neurology. Neuropathology of the human hypothalamus and adjacent brain structure / Dick F. Swab[collegamento interrotto], Elsevier Health Sciences, 2004, pp. 390–, ISBN 978-0-444-51490-5.
- Bruno Bissonnette e Bernard J. Dalens, Syndromes: rapid recognition and perioperative implications, McGraw-Hill Professional, 20 luglio 2006, pp. 554–, ISBN 978-0-07-135455-4.
- Dirk Kunst, Hannie Kremer e Cor Cremers, Genetics for ENT specialists, Remedica, 15 giugno 2005, pp. 137–, ISBN 978-1-901346-64-0.
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- H. Minamoto, K. Kawabata; B. Okuda; N. Shibuya; H. Tachibana; M. Sugita; Y. Goto; I. Nishino; I. Nonaka, Mitochondrial encephalomyopathy with elderly onset of stroke-like episodes, in Intern Med, vol. 35, n. 12, dicembre 1996, pp. 991-5, PMID 9031002.
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- RP. Saneto, SD. Friedman; DW. Shaw, Neuroimaging of mitochondrial disease, in Mitochondrion, vol. 8, n. 5-6, dicembre 2008, pp. 396-413, DOI:10.1016/j.mito.2008.05.003, PMID 18590986.
- FD. Testai, PB. Gorelick, Inherited metabolic disorders and stroke part 1: Fabry disease and mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes, in Arch Neurol, vol. 67, n. 1, gennaio 2010, pp. 19-24, DOI:10.1001/archneurol.2009.309, PMID 20065125.
Voci correlate
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