Eritrodermia ittiosiforme congenita
forma di genodermatosi con carattere autosomico dominante
Per eritrodermia ittiosiforme congenita (o bollosa congenita) in campo medico, si intende una forma di genodermatosi con carattere autosomico dominante.
| Eritrodermia ittiosiforme congenita | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 757.1 |
| OMIM | 242100 |
| MeSH | D016113 |
| Sinonimi | |
| Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita | |
Epidemiologia
modificaPer numero di casi registrati costituisce una delle forme più rara di ittiosi (1 caso su 300.000).
Sintomatologia
modificaFra i sintomi e i segni clinici ritroviamo un ampio eritema, ipercheratosi a livello palmare, comparsa di bolle con siero. Tali bolle si rompono con facilità e lasciano un piccolo segno.
Eziologia
modificaLa causa è da ritrovarsi a mutazioni genetiche (i geni interessati sono quelli codificanti per le cheratine K1 e K10).
Terapia
modificaPer il trattamento delle bolle creme antibiotiche e soluzioni antisettiche da somministrare localmente, occorre molta attenzione per via della fragilità delle bolle stesse.
Bibliografia
modifica- Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
Voci correlate
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| Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 43290 |
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