Ipotonia
L'ipotonia è definita come una ridotta tonicità muscolare che si traduce in una condizione di flaccidità di arti e corpo. Si tratta di una diminuzione anomala della resistenza riscontrata durante il movimento passivo, che deve essere differenziata dalla debolezza la quale è riferita ad una diminuzione della massima potenza che un muscolo può generare. L'ipotonia può o non essere associata a debolezza muscolare. Sebbene facilmente riconoscibile, può essere di difficile interpretazione per un medico la determinazione della causa sottostante, un'anamnesi dettagliata unita ad un esame fisico accurato possono aiutare a formulare una diagnosi corretta.[1][2][3][4][5]
| Ipotonia | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 781.3 |
| ICD-10 | P94.2 e R27 |
| Sinonimi | |
| ipotono | |
Epidemiologia e storia
modificaL'incidenza esatta dell'ipotonia è difficile da determinare poiché non è una malattia in sé, ma una caratteristica di presentazione di varie malattie.[4][2] La maggior parte dei casi di ipotonia sono congeniti. Tra le ipotonie congenite, la patologia centrale è la più comune. Questa include tipicamente l'encefalopatia ipossico-ischemica o le anomalie genetiche. L'ipotonia centrale è riscontrata in fino al 60-80% dei casi. La sindrome di Down è la causa genetica più comune di ipotonia centrale, seguita dalla sindrome di Prader Willi. Le malattie metaboliche, tra cui le malattie perossisomiali e di accumulo, sono cause rare di ipotonia centrale.[5][4]
Le cause periferiche e sconosciute rappresentano la restante percentuale. Le cause periferiche più comunemente osservate includono atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare congenita e miopatie congenite.[5] L'atrofia muscolare spinale ha un'incidenza di 1 su 6.000-10.000 nati vivi.[6] Le ipotonie acquisite possono essere dovute a tossine o infezioni, tra cui il botulismo infantile. Anche se l'incidenza mondiale è rara, la maggior parte dei casi viene diagnosticata negli Stati Uniti, il che può essere attribuito alla consapevolezza dei medici. Negli Stati Uniti, California, Pennsylvania e Utah presentano un'alta incidenza di botulismo infantile, con circa il 50% dei casi in California.[7]
Eziologia
modificaL'ipotonia è solitamente una condizione presente alla nascita ed è spesso diagnosticata nella prima infanzia. Ci sono numerose ragioni che causano l'ipotonia in un neonato, come ad esempio anomalie muscolari, nella giunzione neuromuscolare o del sistema nervoso centrale e periferico. Può anche essere una caratteristica di presentazione di determinate malattie genetiche, malattie metaboliche, problemi endocrini e malattie acute o croniche.[8] In circa il 50% dei casi di ipotonia, l'eziologia può essere determinata con una dettagliata anamnesi e un esame fisico.[2] Le cause centrali includono encefalopatia ipossica, anomalie o lesioni cerebrali, sindromi genetiche o cromosomiche, infezioni congenite o acquisite e disturbi del metabolismo. Le cause periferiche includono atrofia muscolare spinale, miastenia grave, esposizione a farmaci o tossine, neuropatie ereditarie, distrofie muscolari, miopatie congenite o metaboliche e distrofie miotoniche congenite.[5][1]
Note
modifica- ^ a b Susan E. Sparks, Neonatal hypotonia, in Clinics in Perinatology, vol. 42, n. 2, 2015-06, pp. 363–371, ix, DOI:10.1016/j.clp.2015.02.008. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ a b c Jasndeep Kaler, Azhar Hussain e Sundip Patel, Neuromuscular Junction Disorders and Floppy Infant Syndrome: A Comprehensive Review, in Cureus, vol. 12, n. 2, 8 febbraio 2020, pp. e6922, DOI:10.7759/cureus.6922. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ Susan R. Harris, Congenital hypotonia: clinical and developmental assessment, in Developmental Medicine and Child Neurology, vol. 50, n. 12, 2008-12, pp. 889–892, DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03097.x. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ a b c Emily C. Lisi e Ronald D. Cohn, Genetic evaluation of the pediatric patient with hypotonia: perspective from a hypotonia specialty clinic and review of the literature, in Developmental Medicine and Child Neurology, vol. 53, n. 7, 2011-07, pp. 586–599, DOI:10.1111/j.1469-8749.2011.03918.x. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ a b c d Dawn E. Peredo e Mark C. Hannibal, The floppy infant: evaluation of hypotonia, in Pediatrics in Review, vol. 30, n. 9, 2009-09, pp. e66–76, DOI:10.1542/pir.30-9-e66. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ Adele D'Amico, Eugenio Mercuri e Francesco D. Tiziano, Spinal muscular atrophy, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 6, 2 novembre 2011, pp. 71, DOI:10.1186/1750-1172-6-71. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ Nadine Cox e Randy Hinkle, Infant botulism, in American Family Physician, vol. 65, n. 7, 1º aprile 2002, pp. 1388–1392. URL consultato il 7 settembre 2023.
- ^ Dawn E. Peredo e Mark C. Hannibal, The floppy infant: evaluation of hypotonia, in Pediatrics in Review, vol. 30, n. 9, 2009-09, pp. e66–76, DOI:10.1542/pir.30-9-e66. URL consultato il 7 settembre 2023.
