Malattia di McArdle

Malattia di McArdle
Specialità	endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	271.0
OMIM	232600
MeSH	D006012
MedlinePlus	000329
eMedicine	119777
GeneReviews	Panoramica
Eponimi
	Brian McArdle

Per malattia di McArdle, in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicogeno (glicogenosi di tipo V). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo, il gene mutato è localizzato nel cromosoma 11 e codifica per l'enzima glicogeno-fosforilasi coinvolto nella glicogenolisi. Questo enzima è muscolo-specifico pertanto gli altri tessuti non sono interessati dalla patologia. L'impossibilità ad utilizzare il glicogeno porta ad una riduzione della disponibilità di energia per le cellule muscolari durante lo sforzo fisico, specialmente nelle prime fasi dello sforzo e in caso di esercizi isometrici o strenui.

Eponimia

La malattia è stata scoperta nel 1951 dal medico inglese Brian McArdle (1911 - 2002)^[1].

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo dolore, crampi muscolari, e tipica miopatia accentuati dopo esercizio fisico, ipostenia, strappi, rischio di rabdomiolisi da sforzo e mioglobinuria (in questo caso monitorare la funzione dei reni, per rischio di insufficienza renale acuta), lieve atrofia muscolare, pseudomiotonia^[2], tachipnea e tachicardia da sforzo.

La sintomatologia caratteristica include il fenomeno "second wind" (secondo vento) cioè la rapida comparsa di esaurimento muscolare e dolore muscolare con il primo sforzo fisico ma, dopo un periodo di pochi minuti di riposo vi è scomparsa del dolore e la capacità di effettuare uno sforzo più prolungato senza più sintomi; questo fenomeno è dovuto al cambiamento di metabolismo che si ha con il prolungarsi dello sforzo, con l'inizio dell'utilizzo degli acidi grassi come fonte di energia (invece degli zuccheri). La forma infantile più grave.

Trattamento

Vi sono diversi trattamenti di mantenimento, tra cui il controllo della CPK e l'assunzione di glucosio prima di uno sforzo.

Note

^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di McArdle, in Who Named It?.
^ Tyler, Frank H., The Differentiation of Myotonia and Pseudomyotonia, in Progressive Muskeldystrophie Myotonie · Myasthenie: Symposium vom 30. November bis 4. Dezember 1965 anläßlich der 125. Wiederkehr des Geburtstages von Wilhelm Erb, 1966, pp. 289–294.