Pseudoacondroplasia
insieme di manifestazioni genetiche a espressione autosomica dominante
Per pseudoacondroplasia in campo medico, si intende un insieme di manifestazioni quasi esclusivamente autosomiche dominanti.
| Pseudoacondroplasia | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 756.4 |
| ICD-10 | Q77.3 |
| OMIM | 177170 |
| MeSH | C535819 e C535819 |
Tipologia
modificaFra le varie forme la più comune è la displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica.
Sintomatologia
modificaFra i sintomi e i segni clinici ritroviamo scoliosi, lordosi lombare, bassa statura (già dai primi anni si comprende l'anomalia), cifosi, osteoartrite.
Esami
modificaPer una corretta diagnosi risulta sufficiente la radiografia dove si mostrano segni di ipoplasia odontoidea.
Terapia
modificaSpesso non si rende necessaria in quanto l'unica possibile terapia sarebbe quella chirurgica.
Bibliografia
modifica- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Walter B Greene, Ortopedia di Netter, Milano, Elsevier Masson srl, 2007, ISBN 978-88-214-2949-1.
Voci correlate
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