Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre

malattia genetica che si trasmette tramite il DNA mitocondriale, può essere ereditata solo da madre malata, che la trasmetterà a tutta la progenie
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La miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre è una malattia mitocondriale; cioè segni e sintomi sono dovuti ad una ridotta funzionalità del mitocondrio. È indicata anche con l'acronimo KSS. Essendo una malattia genetica che si trasmette tramite il DNA mitocondriale, può essere ereditata solamente per via matrilineare[1] (cioè soltanto la madre può trasmetterla ai figli; se abbiamo una coppia con padre malato e madre sana, i figli non avranno la KSS; come per tutte le malattie mitocondriali, non è detto che i figli sviluppino la KSS né che i figli abbiano la KSS con la stessa gravità), ma per lo più è sporadica[senza fonte].

Miopatia mitocondriale
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRF0020
Specialitàoftalmologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM277.87
OMIM530000
MeSHD007625
eMedicine950897
GeneReviewsPanoramica
Sinonimi
Eponimi
Thomas P. Kearns
George P. Sayre

L'incidenza è di circa 1/120.000.

Porta a progressiva diminuzione delle forze e nei maggiori casi paralisi totale, a causa della perdita della piena funzionalità dei movimenti di occhi (caratteristica specifica è la ptosi palpebrale), muscoli e cuore, cosa che conduce gradualmente all'exitus letalis. È considerata una patologia di pertinenza oftalmologica,dato che i sintomi più precoci e più gravi riguardano i muscoli degli occhi. Anche il versante cardiologico è importante, dati i numerosi contraccolpi sul metabolismo del muscolo cardiaco. Sembra che la somministrazione di CoQ10 possa all'inizio ritardare la comparsa dei sintomi più gravi, che comunque potranno condurre all'exitus.

  1. ^ Robbins, Patologia generale.

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