Sindrome di Lennox-Gastaut
La sindrome di Lennox-Gastaut (o LGS dalla lingua inglese Lennox–Gastaut syndrome) è un'encefalopatia epilettica età-dipendente, ad esordio infantile, caratterizzata dalla presenza di crisi polimorfe, farmacoresistenti, associate a deterioramento cognitivo e ad un EEG tipico[1].
| Sindrome di Lennox-Gastaut | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RF0130 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 345.0 |
| ICD-10 | G40.4 |
| OMIM | 606369 |
| MeSH | D065768 |
| MedlinePlus | 000694 |
| eMedicine | 1176735 |
| Sinonimi | |
| LGS | |
| Eponimi | |
| William G. Lennox Henri Gastaut | |
È classificata come encefalopatia epilettica generalizzata (ILAE 2001).
Epidemiologia
modificaLa sindrome di Lennox-Gastaut si manifesta in un'età compresa tra 1 e 8 anni (con un picco di incidenza a 5 anni).
Ha un'incidenza di 2/10.000 nati all'anno ed una prevalenza di 2.8/10.000. Costituisce il 10% delle epilessie con esordio prima dei 5 anni d'età ed il 5% delle epilessie pediatriche. Nel 70-80% dei casi è sintomatica (cioè secondaria ad una lesione o malformazione cerebrale o ad una condizione metabolica identificabile)[2].
Nel 50% circa dei casi rappresenta l'evoluzione di una sindrome di West.
Profilo clinico
modifica
La sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata dalla presenza di crisi epilettiche polimorfe. Le crisi più frequenti sono crisi toniche, atoniche ed assenze atipiche, cui possono associarsi crisi parziali complesse, crisi tonico-cloniche generalizzate, o più raramente crisi miocloniche.
Le crisi sono frequenti e difficilmente controllabili dalla terapia, soprattutto nei bambini possono verificarsi stati di male epilettico (in genere non convulsivi). Alla sindrome epilettica si associa ritardo mentale medio o severo, che compare o peggiora con l'esordio delle crisi, a volte associato a deficit neurologici focali. Nelle forme sintomatiche, ritardo mentale e sintomi neurologici possono essere già presenti prima dell'esordio dell'epilessia; nei casi idiopatici, i bambini sono normali prima della comparsa delle crisi e si assiste poi ad un deterioramento.
Il quadro elettroencefalografico è caratterizzato da:
- attività di fondo rallentata e disorganizzata
- parossismi di attività rapida
- punte onda lente (frequenza < 2.5 Hz) generalizzate.
La prognosi è sfavorevole: 80-90% dei pazienti ha crisi nonostante la terapia e presenta un ritardo mentale moderato o severo[3].
Profilo diagnostico
modificaLa diagnosi è clinica e formulata sulla base dell'osservazione di crisi polimorfe associate ad EEG tipico e deterioramento cognitivo, con insorgenza tra 1 e i 10 anni d'età.
Gli accertamenti neuroradiologici e metabolici sono volti ad identificare la possibile causa sottostante[4].
Terapia
modificaLa terapia si basa in genere sull'associazione di più farmaci antiepilettici, nel tentativo di controllare le crisi. Si tratta tuttavia di un'epilessia farmacoresistente e più dell'80% dei pazienti continua a presentare crisi nonostante la terapia.
Spesso le modifiche terapeutiche hanno un effetto temporaneo su frequenza ed intensità delle crisi.
I farmaci più utilizzati sono valproato, fenobarbital, primidone, lamotrigina, benzodiazepine[5]. Il felbamato[6][7][8][9] può essere efficace, ma ha effetti collaterali potenzialmente letali che ne limitano l'utilizzo; altri farmaci, incluso il vigabatrin, possono essere utilizzati[10].
Una dieta chetogenica, consumo di cibi ad alto contenuto di grassi e poveri di carboidrati, riduce considerevolmente il numero e la frequenza delle crisi[11].
Note
modifica- ^ Panayiotopoulos CP, The epilepsies: Seizures, Syndromes, and Management, Bladon Medical Publishin, 2005.
- ^ C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, pp. Pag. 1150, ISBN 88-87753-73-3.
- ^ Ferlazzo E1, Nikanorova M, Italiano D, Bureau M, Dravet C, Calarese T, Viallat D, Kölmel M, Bramanti P, De Santi L, Genton P., Lennox-Gastaut syndrome in adulthood: clinical and EEG features, in Epilepsy Res, 2010 May;89(2-3):271-7. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2010.01.012.
- ^ Bourgeois BF, Douglass LM, Sankar R., Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach to differential diagnosis., in Epilepsia, 2014 Sep;55 Suppl 4:4-9. doi: 10.1111/epi.12567.
- ^ Hancock EC1, Cross JH., Treatment of Lennox-Gastaut syndrome., in Cochrane Database Syst Rev., 2013 Feb 28;2:CD003277. doi: 10.1002/14651858.CD003277.pub3..
- ^ Felbatol (felbamate), su rxlist.com, p. 3. URL consultato il 19 settembre 2007 (archiviato dall'url originale il 9 novembre 2007).
- ^ The Felbamate Study Group In Lennox-gastaut Syndrome, Efficacy of felbamate in childhood epileptic encephalopathy (Lennox-Gastaut syndrome). The Felbamate Study Group in Lennox-Gastaut Syndrome, in The New England journal of medicine, vol. 328, n. 1, 1993, pp. 29–33, DOI:10.1056/NEJM199301073280105, PMID 8347179.
- ^ O Devinsky, RE Faught, BJ Wilder, AM Kanner, M Kamin, LD Kramer e A Rosenberg, Efficacy of felbamate monotherapy in patients undergoing presurgical evaluation of partial seizures, in Epilepsy research, vol. 20, n. 3, 1995, pp. 241–6, DOI:10.1016/0920-1211(94)00084-A, PMID 7796796.
- ^ MG O'neil, CS Perdun, MB Wilson, ST Mcgown e S Patel, Felbamate-associated fatal acute hepatic necrosis, in Neurology, vol. 46, n. 5, 1996, pp. 1457–9, PMID 8628501.
- ^ M Feucht e S Brantner-Inthaler, Gamma-vinyl-GABA (vigabatrin) in the therapy of Lennox-Gastaut syndrome: an open study, in Epilepsia, vol. 35, n. 5, 1994, pp. 993–8, DOI:10.1111/j.1528-1157.1994.tb02544.x, PMID 7925171.
- ^ Ketogenic diet: treatment for Lennox-Gastaut, su epilepsy.org.uk.
Bibliografia
modifica- C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, ISBN 88-87753-73-3.
- B. Bergamasco, R. Mutani, La neurologia di Bergamini, Torino, Cortina, 2007, ISBN 88-8239-120-5.
- Allan H. Ropper, Robert H. Brown, Adams & Victor - Principi di neurologia, Milano -New York, McGraw-Hill Companies, 2006, ISBN 88-386-3909-4.
