Sindrome di Lucey-Driscoll
La sindrome di Lucey-Driscoll è una malattia metabolica rara genetica a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la sintesi di enzimi coinvolti nel metabolismo della bilirubina. È uno dei disordini classificati tra le cause di iperbilirubinemia indiretta neonatale transitoria a carattere familiare[1][2].
| Sindrome di Lucey-Driscoll | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 774.30 |
| OMIM | 237900 |
| MeSH | C562692 |
Eziologia
modificaLa malattia è causata da una mutazione del gene UGT1A1 che codifica per l'enzima UGT-1A, lo stesso coinvolto nella patogenesi della sindrome di Crigler-Najjar e della sindrome di Gilbert. La malattia è congenita, sebbene possa essere anche scatenata dal passaggio di steroidi dalla madre al figlio durante l'allattamento materno[2].
Clinica
modificaIl neonato si presenta itterico e letargico e, se non trattato, può andare incontro a convulsioni, kernittero e morte[1].
Trattamento
modificaLa terapia si basa sulla fototerapia e sull'eventuale exsanguinotrasfusione[1].
Note
modifica- ^ a b c Sindrome diLucey–Driscoll Archiviato il 10 febbraio 2012 in Internet Archive. presso il sito dei National Institutes of Health
- ^ a b IM. Arias, S. Wolfson; JF. Lucey; RJ. McKay, Transient familial neonatal iperbilirubinemia, in J Clin Invest, vol. 44, settembre 1965, pp. 1442-50, DOI:10.1172/JCI105250, PMID 14332157.
Collegamenti esterni
modifica- Sindrome di Lucey–Driscoll presso il database OMIM
