Sindrome di Maroteaux-Lamy
La sindrome di Maroteaux-Lamy è una forma di mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica, autosomica recessiva, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG140 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.5 |
| ICD-10 | E76.2 |
| OMIM | 253200 |
| MeSH | D009087 |
| eMedicine | 946474 |
| Sinonimi | |
| Mucopolisaccaridosi VI | |
| Eponimi | |
| Pierre Maroteaux Maurice Lamy[1] | |
Epidemiologia
modificaLa malattia si diffonde in entrambi i sessi senza prevalenza.
Storia e sintomi
modificaI bambini affetti da MPS VI, o sindrome di Maroteaux-Lamy, di solito hanno un normale sviluppo intellettuale, ma condividono molti dei sintomi fisici trovati nella sindrome di Hurler. Causata dal deficit dell'enzima N-acetilgalattosammina-4-solfatasi, la sindrome di Maroteaux-Lamy ha una gamma variabile di sintomi gravi. Complicanze neurologiche che comprendono cornee offuscate, sordità, ispessimento della dura madre (la membrana che circonda e protegge il cervello e midollo spinale) e dolore causato da compressione o traumi ai nervi ed alle radici nervose. I segni si rivelano presto nella vita del bambino malato. Uno dei primi sintomi che si manifesta è un tempo di apprendimento della deambulazione più lungo rispetto a quello dei coetanei. A 10 anni i bambini hanno sviluppato un tronco accorciato, una posizione accovacciata ed un limitato movimento articolare. Nei casi più gravi, i bambini sviluppano addome sporgente e curvatura della colonna vertebrale. Alterazioni scheletriche (in particolare nella regione pelvica) sono progressive e limitano il movimento. Molti bambini hanno anche ernia ombelicale o ernie inguinali. Quasi tutti i bambini hanno una qualche forma di malattia cardiaca, come disfunzioni valvolari. Una terapia enzimatica sostitutiva, galsulfase (Naglazyme), è stato testato su pazienti con MPS VI e ha avuto successo in quanto ha portato un miglioramento della crescita e del movimento articolare. Un esperimento è stato poi effettuato per verificare se l'iniezione dell'enzima mancante nei fianchi avrebbe aiutato il raggio di movimento e diminuito il dolore. Con il costo di 350000 $ all'anno, il Naglazyme è uno dei farmaci più costosi al mondo.
Sintomatologia
modificaFra i sintomi e segni clinici troviamo nanismo, l'intelligenza invece rimane invariata, salvo rare eccezioni con interessamento cerebrale ed encefalite subacuta. Sono frequentissimi dei gravi disturbi alla vista, generalmente conducenti alla cecità durante l'infanzia.
Eziologia
modificaLa causa è genetica, sono stati riscontrati 8 mutamenti genetici diversi responsabili della deficienza enzimatica.[2]
Prognosi
modificaLa prognosi varia a seconda della forma, nella più grave la morte sopraggiunge intorno ai 20 anni di vita.
Note
modifica- ^ (FR) Maroteaux P, Lévêque B, Marie J, Lamy M, A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B, in Presse Med, vol. 71, settembre 1963, pp. 1849–1852, PMID 14091597.
- ^ (EN) Lin WD, Lin SP, Wang CH, Hwu WL, Chuang CK, Lin SJ, Tsai Y, Chen CP, Tsai FJ, Genetic analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Taiwanese patients, in Clinica Chimica Acta, vol. 394, n. 1-2, agosto 2008, pp. 89-93.
Bibliografia
modifica- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
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Collegamenti esterni
modifica- (EN) Maroteaux-Lamy syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
