Sindrome di Muckle-Wells
La sindrome di Muckle-Wells è una malattia rara autoimmune, di tipo autoinfiammatorio, a trasmissione autosomica dominante;[1] la sua severità varia molto tra le diverse famiglie e tra i membri di una stessa famiglia.
| Sindrome di Muckle-Wells | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | dermatologia e clinical immunology |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E85.0 e L50.8 |
| OMIM | 191900 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
| Thomas James Muckle Michael Vernon Wells ... | |
La patologia appartiene al gruppo delle sindromi periodiche associate alla criopirina.
Clinica
modificaSegni e sintomi
modificaIl quadro clinico è costituito da manifestazioni esantematiche ricorrenti (orticaria), crisi febbrili, artralgie, mialgie, astenia, sordità neurosensoriale progressiva e amiloidosi sistemica secondaria che interessa soprattutto i reni.[2] Il quadro clinico persiste per circa due giorni; tra un attacco e l'altro può passare anche molto tempo.[3]
L'esordio sintomatologico della sindrome avviene durante l'infanzia o l'adolescenza, successivamente la sindrome si manifesta sotto forma di attacchi periodici che non presentano nessun fattore scatenante evidente; lo stress e la prolungata esposizione al freddo sembrano però essere agevolare le recidive.
Trattamento
modificaLa terapia prevede l'utilizzo di inibitori dell'interleuchina 1. L'anakinra, antagonista dei recettori dell'interleuchina 1, può rallentare la progressione della sordità neurosensoriale.[4] Il rilonacept, una proteina artificiale che contiene un ligando del recettore 1 per l'interleuchina 1, impedisce all'interleuchina di legarsi al suo principale recettore e, conseguentemente, di attivarsi.[5] Il canakinumab è un anticorpo monoclonale che ha per target l'interleuchina 1 beta.[6]
Note
modifica- ^ (FR) Le syndrome de Muckle-Wells (PDF), su Orphanet. URL consultato il 31 marzo 2023.
- ^ (FR) Syndrome de Muckle-Wells, su Maladies Rares. URL consultato il 31 marzo 2023.
- ^ (FR) Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) (PDF), su Haute Autorité de santé. URL consultato il 31 marzo 2023.
- ^ (EN) M. Rynne, C. Maclean, A. Bybee, M. F. McDermott, P. Emery, Hearing improvement in a patient with variant Muckle‐Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism, in Annals of the Rheumatic Diseases, vol. 65, n. 4, aprile 2006, pp. 533–534.
- ^ (EN) N. Stahl et al., Rilonacept: CAPS and beyond, in Annals of the New York Academy of Sciences, vol. 1182, n. 1, 2009, pp. 124-134. URL consultato il 31 marzo 2023.
- ^ (EN) Lachmann H.J. et al., Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome, in The New England Journal of Medicine, vol. 360, n. 1, 2009, pp. 2416–2425. URL consultato il 31 marzo 2023.
