Sindrome di Muenke
La sindrome di Muenke, conosciuta anche come craniosinostosi correlata al fattore di crescita dei fibroblasti 3 e come sinostosi della sutura coronale, è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che determina una sinostosi (fusione prematura tra due ossa) a livello della sutura coronale del neurocranio; si riscontrano alterazioni anche nelle ossa carpali e nelle ossa tarsali.[1]
| Sindrome di Muenke | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 602849 |
| MeSH | C537369 |
| Sinonimi | |
| Craniosinostosi correlata al FGF3 Sinostosi della sutura coronale ... | |
| Eponimi | |
| M.Muenke ... | |
Epidemiologia e storia
modificaLa sindrome si manifesta in circa un neonato ogni 15.000 nati vivi.[1] La malattia deve il suo nome al medico M. Muenke che, nel 1997, descrisse per primo la sindrome insieme ai suoi colleghi.[2]
Eziologia
modificaResponsabile della malattia è una mutazione a livello del braccio corto del cromosoma 4, precisamente al locus genico 4p16.3 che contiene il gene che codifica per il fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3.[3]
Clinica
modificaSegni e sintomi
modificaLa chiusura prematura della sutura coronale causa dismorfie e asimmetrie della testa e del viso, con brachicefalia (in caso di una sinostosi di tipo bilaterale) o plagiocefalia (se la sinostosi avviene in un solo emilato). Alle estremità di mani e piedi si osservano frequentemente fusione di più dita tra loro (sindattilia), brachidattilia ed epifisi dalla peculiare forma conica e allungata. Alcuni studi hanno evidenziato una maggiore predisposizione a sviluppare osteocondromi negli individui affetti dalla sindrome rispetto alla popolazione generale.[4]
Esami di laboratorio e strumentali
modificaUn test genetico è necessario per individuare con certezza la sindrome di Muenke in un individuo,[1] tuttavia con un'ecografia la malattia può essere sospettata già durante la vita intrauterina.[5]
Diagnosi differenziale
modificaOltre al test genetico (unica arma diagnostica sicura), si può effettuare una diagnosi differenziale escludendo la sindrome di Pfeiffer, la sindrome di Saethre-Chotzen, la sindrome di Jackson-Weiss e la sindrome nasodigitoacustica di Keipert.
Trattamento
modificaCome per tutte le craniosinostosi, il trattamento si limita al contenimento dell'aumentata pressione sul cervello e sui nervi cranici dovuta all'anomala conformazione del cranio; nei casi più seri si può ricorrere ad un intervento chirurgico a livello delle ossa craniali.
Note
modifica- ^ a b c Cenni alla sindrome su Orphanet
- ^ (EN) A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome, in American Journal of Human Genetics, vol. 60, n. 3, marzo 1997, pp. 555-564, PMID 9042914. URL consultato il 27 gennaio 2021.
- ^ OMIM 602849
- ^ (EN) S.G. Talbot, Muenke syndrome associated with multiple osteochondromas, in The journal of craniofacial surgery, vol. 23, n. 2, marzo 2012, pp. 115-117, PMID 22446440.
- ^ (EN) A. Shaw, Prenatal diagnosis of craniosynostosis: sonographic features of Muenke syndrome, in Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology, vol. 31, n. 8, novembre 2011, pp. 770-771, PMID 22085076.
Bibliografia
modifica- (EN) S.L. Mansour, Genetic rescue of Muenke syndrome model hearing loss reveals prolonged FGF-dependent plasticity in cochlear supporting cell fates, in Genes & Development, vol. 27, n. 21, novembre 2013, pp. 2320-2331, PMID 24145799. URL consultato il 27 gennaio 2021.
Altri progetti
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