Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda
rara malattia congenita caratterizzata malformazioni multiple
La sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda (OBS), anche chiamata sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo Ohdo (BMRS) è una rara malattia congenita caratterizzata da malformazioni multiple[1].
| Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda | |
|---|---|
| Eziologia | Genetica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 249620 |
| MeSH | C536232 |
| Sinonimi | |
| Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo Ohdo | |
Epidemiologia
modificaSi tratta di una condizione molto rara, diagnosticata solo in una trentina di pazienti[1].
Eziologia
modificaLa causa è sconosciuta anche se una volta è stata diagnosticata a tre elementi della stessa famiglia facendo pensare ad un coinvolgimento familiare della malattia[1].
Clinica
modificaLe manifestazioni cliniche comprendono:
- alterazioni oculari: blefarofimosi, ptosi palpebrale[1], atrofia ottica, strabismo, miopia, microftalmia;
- ipoplasia dentale[1];
- microcefalia e ritardo mentale[1];
- ipotonia muscolare;
- sordità neurosensoriale[1].
Note
modificaBibliografia
modifica- Angelo Selicorni, A.M. Colli, F. Menni, F. Brambillasca, S. D'Arrigo, C. Pantaloni, Il cardiologo e le malattie rare, Milano, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.
