Sindrome di Sjögren-Larsson
Per sindrome di Sjögren-Larsson in campo medico, si intende un quadro clinico di carattere autosomico recessivo di diffusione rara.
| Sindrome di Sjögren-Larsson | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1700 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 757.1 |
| ICD-10 | Q87.1 |
| OMIM | 270200 |
| MeSH | D016111 |
| eMedicine | 1114823 |
| Eponimi | |
| Tage Konrad Leopold Larsson Karl Gustaf Torsten Sjögren | |
Storia
modificaOriginariamente riscontrata in Svezia nel 1956 da Karl Gustaf Torsten Sjögren,[1] l'anno successivo Sjögren insieme a Tage Konrad Leopold Larsson studiò più di 20 casi clinici simili.[2]
Epidemiologia
modificaLa sua incidenza è stata calcolata 1-9 casi su 1.000.000 persone.
Sintomatologia
modificaFra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ittiosi congenita, diplegia spastica in alternativa alla tetraplegia e ritardo mentale. Manifestazioni minori sono prurito e ipoidrosi e comparsa di edema ai piedi.[3]
Eziologia
modificaLa mutazione del gene ALDH3A2 provoca un difetto nel metabolismo degli alcoli grassi.[4] Studi hanno dimostrato che durante la ventitreesima settimana di gestazione del nascituro si possono assistere ai primi cambiamenti.[5]
Esami
modificaPer una corretta diagnosi si utilizza l'Imaging a risonanza magnetica.[6]. Si deve sospettare la presenza di tale sindrome nel caso di insorgenza di ittiosi ed essa è confermata se prima dei 3 anni di vita i pazienti mostrano le altre manifestazioni tipiche (ritardo mentale - spasticità).[7] È anche possibile una diagnosi prenatale attraverso un esame del DNA[8] o conducendo uno studio enzimatico.[9]
Terapia
modificaIl primo trattamento riguarda la cura dell'ittiosi con la somministrazione di retinoidi, mentre per le convulsioni si utilizzano anticonvulsanti. Il trattamento chirurgico è riservato alla spasticità.
Note
modifica- ^ Sjögren, T. Oligophrenia combined with congenital ichthyosiform erythrodermia, spastic syndrome and macular-retinal degeneration. Acta Genetica. 1956;6:80–91.
- ^ Sjögren, T; Larsson, T. Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders. Acta. Psychiatr. Neurol. Scand. 1957;32(suppl 113):1–113.
- ^ Gånemo A, Jagell S, Vahlquist A., Sjögren-larsson syndrome: a study of clinical symptoms and dermatological treatment in 34 Swedish patients., in Acta Derm Venereol., vol. 89, 2009, pp. 68-73.
- ^ Sanders RJ, Ofman R, Dekker C, Kemp S, Wanders RJ., Enzymatic diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome using electrospray ionization mass spectrometry., in J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci., vol. 877, febbraio 2009, pp. 451-5.
- ^ Kousseff, BG; Matsuoka, LY; Stenn, KS; Hobbins, JC; Mahoney, MJ; Hashimoto, K. Prenatal diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome. J.Pediatr. 1982;101:998–1001
- ^ Altinok D, Yildiz YT, Seçkin D, Altinok G, Tacal T, Eryilmaz M., MRI of three siblings with Sjögren-Larsson syndrome., in Pediatr Radiol.., vol. 29, ottobre 1999.
- ^ Jagell S, Heijbel J., Sjögren-Larsson syndrome: physical and neurological features. A survey of 35 patients, in Helv Paediatr Acta., vol. 37, 1982, pp. 519-30.
- ^ Sillén A, Holmgren G, Wadelius C., First prenatal diagnosis by mutation analysis in a family with Sjögren-Larsson syndrome, in Prenat Diagn., vol. 17, 1997, pp. 1147-9.
- ^ Rizzo WB, Craft DA, Kelson TL, Bonnefont JP, Saudubray JM, Schulman JD, Black SH, Tabsh K, Dirocco M, Gardner RJ, Prenatal diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome using enzymatic methods.., in Prenat Diagn. ., vol. 14, luglio 1994.
Voci correlate
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