Sindrome di Teunissen-Cremers
condizione medica
La sindrome di Teunissen-Cremers è una malattia genetica rara a carattere autosomico dominante[1] caratterizzata da difetti scheletrici, prevalentemente a carico delle ossa dell'orecchio interno (con anchilosi congenita della staffa),[1] delle dita delle mani e dei piedi, con un allargamento delle falangi distali.[2] Queste malformazioni possono provocare brachidattilia e sordità o ipoacusia neurosensoriale.[2][3]
| Sindrome di Teunissen-Cremers | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | ortopedia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 184460 |
| Sinonimi | |
| Anchilosi della staffa con deformità dei pollici e delle dita dei piedi ... | |
| Eponimi | |
| Bert Teunissen Cor Cremers ... | |
Note
modifica- ^ a b Bert Teunissen, Cor Cremers, An autosomal dominant inherited syndrome with congenital stapes ankylosis, in Laringoscope, vol. 100, aprile 1990, pp. 380-384.
- ^ a b (EN) N. Hirschoren, M. Gross, E. Banin, J. Sosna, R. Bargal e A. Raas-Rothschild, P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen–Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes, in European Journal of Medical Genetics, vol. 51, n. 4, luglio-agosto 2008, pp. 351–367, DOI:10.1016/j.ejmg.2008.02.008, PMID 18440889.
- ^ (EN) Helga V. Toriello e Shelley D. Smith, Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes, Oxford University Press, 2013, p. 405, ISBN 9780199313884.
