Sindrome di Weill-Marchesani

La sindrome di Weill-Marchesani è una malattia rara a trasmissione ereditaria.

Sindrome di Weill-Marchesani
L'occhio di una bambina di 6 anni affetta dalla sindrome di Weill-Marchesani
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN1750
Specialità	oftalmologia, reumatologia e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	608328, 277600, 613195, 614819 e 277600
MeSH	D056846
Eponimi
Oswald Marchesani Georges Weill

Presentazione clinica

Si riconosce da:

• bassa statura
• brachidattilia
• malformazioni del cristallino
  • sferofachia (cristallino di forma sferoidale, che comporta una forte miopia)
  • microfachia (cristallino di dimensioni minori del normale)
  • microsferofachia, ovvero l'associazione delle due condizioni
• glaucoma (aumento della pressione endoculare che può danneggiare la retina)
• cataratta in età matura

Trattamento

Per il momento non esiste una cura per la sindrome, ma alcuni interventi chirurgici per migliorare la qualità di vita.

Bibliografia

• Giuseppe Canepa, Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro, Padova, Piccin, 1996.

Voci correlate

• Glaucoma

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Collegamenti esterni

• Scheda su orpha.net (Autore: Dott. L. Faivre-Olivier, maggio 2006)