Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
La sindrome del cuore sinistro ipoplasico o sindrome del ventricolo sinistro ipoplasico (Hypoplastic left heart syndrome - HLHS), colpisce esclusivamente i neonati, con un'incidenza dall'1,4% al 3,8% di tutte le cardiopatie congenite.[1] Indica un ampio spettro di malformazioni con diverse situazioni di ipoplasia delle sezioni sinistre del cuore coinvolgenti valvole, camere ventricolari e aorta. L'HLHS è responsabile del 25% delle morti per cardiopatia nella prima settimana di vita.[1]
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | |
|---|---|
| Specialità | cardiologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 241550 e 614435 |
| MeSH | D018636 |
| MedlinePlus | 001106 |
| eMedicine | 890196 |
Eziopatogenesi
modificaLa causa della patologia non è ancora conosciuta: certamente vi è una correlazione fra la pressione che il sangue esercita sulle camere ventricolari in via di sviluppo e le camere stesse. Questo processo nel cuore ipoplasico non avviene in modo regolare: pur non conoscendo il meccanismo esatto si fanno numerose ipotesi che riconducono comunque a anomalie di sviluppo dei cuscinetti endocardici, o del miocardio o a delle infezioni nel periodo di sviluppo embrionale. Le cause genetiche sono fra quelle ormai più studiate e numerosi registri sono nati proprio per facilitare tale approccio.[2][3][4].
Vengono considerate quattro sottocategorie a seconda delle valvole interessate:
- Stenosi aortica[5] e stenosi mitralica,
- Atresia aortica e mitralica,
- Atresia e stenosi mitralica,
- Stenosi aortica e atresia mitralica (in circa 1/3 dei casi).
Fisiopatologia
modificaDurante la vita fetale il ventricolo destro riesce a sostenere la circolazione grazie alla presenza del dotto arterioso di Botallo attraverso il quale perfonde in via retrograda anche l'aorta ascendente, le arterie cerebrali e le coronarie. Alla nascita il mantenimento di un flusso sistemico adeguato dipende dalla persistenza della pervietà del dotto e dalla presenza di un difetto interatriale importante, altrimenti lo squilibrio fra le due circolazioni porterà in breve tempo ad acidosi metabolica progressiva e ipossiemia tissutale.[6]
Sintomatologia
modificaL'insufficienza cardiaca e lo shock cardiogeno intervengono nel giro di poche ore o giorni.[6]. Non sempre è presente cianosi, ma alla chiusura del dotto l'ipoperfusione graduale conduce all'edema polmonare con vasocostrizione periferica.[7]
Esami
modificaLa diagnosi prenatale è fondamentale: attraverso l'ecocardiografia fetale la HLHS può essere individuata fra la 18ª e la 20ª settimana di gestazione.[6] e così permettere di migliorare la mortalità preoperatoria se affidato a centri di alto livello.[6]. Gli esami più utilizzati sono i seguenti:
- Radiografia del torace, dove si evidenzia un importante ingrandimento cardiaco e congestione polmonare;[7]
- ECG, che mostra una deviazione assiale destra con ipertrofia del ventricolo;[7]
- Ecocardiografia bidimensionale e color Doppler, sono gli esami che diagnosticano l'anomalia.[7]
Terapia
modificaIl trattamento iniziale prevede la somministrazione di prostaglandine per mantenere pervio il dotto arterioso[7], con il controllo dell'equilibrio acido base. L'intervento chirurgico prevede più stadi, come proposto dalla scuola di Boston:
- Primo stadio, definito procedura di Norwood, dove si procede alla ricostruzione dell'arco aortico con creazione di un passaggio fra il ventricolo destro e l'aorta stessa[7][8];
- Secondo stadio (a circa 4 mesi dal primo intervento), definito procedura di Glenn bidirezionale, dove si connettono la vena cava superiore all'arteria polmonare. Attualmente si sta studiando una variante della stessa chiamata Hemi-Fontan[9][10];
- Terzo stadio (intorno al terzo anno di vita), definita procedura di Fontan, anastomosi diretta fra atrio destro e arteria polmonare oppure in alcuni casi utilizzando il ventricolo destro ipoplasico interposto (forme di Fontan “classico”)[11]:
- anastomosi fra due vene cave e arterie polmonari con tunnellizzazione della vena cava inferiore nell'atrio destro (intervento secondo de Leval Archiviato il 22 dicembre 2015 in Internet Archive.)
- o mediante condotto esterno vena cava inferiore-arteria polmonare (Marcelletti)[9].
In casi più complessi l'intervento può limitarsi alla sola anastomosi fra cava superiore e arteria polmonare (anastomosi cavo-polmonare parziale o intervento di Glenn modificato), lasciando lo shunt destro-sinistro intracardiaco e quindi una desaturazione arteriosa persistente. La mortalità ospedaliera per l'intervento di Fontan è circa il 5-10%.[9].
Prognosi
modificaLa mortalità è altissima nei neonati in mancanza di trattamento immediato, con l'intervento di Norwood la sopravvivenza è notevolmente migliorata e si attesta su circa l'85%. Purtroppo la mortalità fra il 1º e il 2º stadio, varia fra il 4% e il 15%.[9].
Note
modifica- ^ a b Trimarco, p.437.
- ^ KA. Hanson-Morris, AN. Pelech, The Wisconsin Pediatric Cardiac Registry: a mechanism for exploring etiologies of congenital heart defects. (PDF), in WMJ, vol. 105, n. 3, May 2006, pp. 45-8, PMID 16749325. URL consultato il 15 dicembre 2015 (archiviato dall'url originale il 22 dicembre 2015).
- ^ RB. Hinton, LJ. Martin; ME. Tabangin; ML. Mazwi; LH. Cripe; DW. Benson, Hypoplastic left heart syndrome is heritable., in J Am Coll Cardiol, vol. 50, n. 16, Oct 2007, pp. 1590-5, DOI:10.1016/j.jacc.2007.07.021, PMID 17936159.
- ^ PD. Grossfeld, Hypoplastic left heart syndrome: it is all in the genes., in J Am Coll Cardiol, vol. 50, n. 16, Oct 2007, pp. 1596-7, DOI:10.1016/j.jacc.2007.06.045, PMID 17936160.
- ^ KL. McBride, GA. Zender; SM. Fitzgerald-Butt; D. Koehler; A. Menesses-Diaz; S. Fernbach; K. Lee; JA. Towbin; S. Leal; JW. Belmont, Linkage analysis of left ventricular outflow tract malformations (aortic valve stenosis, coarctation of the aorta, and hypoplastic left heart syndrome)., in Eur J Hum Genet, vol. 17, n. 6, Jun 2009, pp. 811-9, DOI:10.1038/ejhg.2008.255, PMID 19142209.
- ^ a b c d Trimarco, p.438.
- ^ a b c d e f Trimarco, p.439.
- ^ FA. Bu'Lock, O. Stümper; R. Jagtap; ED. Silove; JV. De Giovanni; JG. Wright; B. Sethia; WJ. Brawn, Surgery for infants with a hypoplastic systemic ventricle and severe outflow obstruction: early results with a modified Norwood procedure., in Br Heart J, vol. 73, n. 5, May 1995, pp. 456-61, PMID 7540406.
- ^ a b c d Trimarco, p.440.
- ^ Y. Ishii, N. Inamura; F. Kayatani; S. Iwai; H. Kawata; H. Arakawa; H. Kishimoto, Evaluation of bilateral pulmonary artery banding for initial palliation in single-ventricle neonates and infants: risk factors for mortality before the bidirectional Glenn procedure., in Interact Cardiovasc Thorac Surg, vol. 19, n. 5, Nov 2014, pp. 807-11, DOI:10.1093/icvts/ivu240, PMID 25028076.
- ^ EH. Bolin, SA. Maskatia; AL. Tate; CJ. Petit, Older Age at Completion of Fontan Procedure Is Associated with Improved Percentage of Predicted Maximum Oxygen Uptake., in Tex Heart Inst J, vol. 42, n. 4, Aug 2015, pp. 333-40, DOI:10.14503/THIJ-14-4178, PMID 26413015.
Bibliografia
modifica- Bruno Trimarco et al., Cardiologia, Napoli, Idelson Gnocchi, 2013, ISBN 978-88-7947-568-6.
- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2999-4.
- Willis Hurst, Il Cuore, 12ª ed., New York-Milano, McGraw-Hill, 2009, ISBN 978-88-386-3943-2.
- Eugene Braunwald, Malattie del cuore (7ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2987-3.
Voci correlate
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Collegamenti esterni
modifica- (EN) hypoplastic left heart syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
