TNFRSF13C
Il recettore del fattore di necrosi tumorale 13C è una proteina recettoriale che, nell'essere umano, è codificata dal gene TNFRSF13C e fa parte della superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale[1][2].
| Recettore del fattore di necrosi tissutale 13C | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | TNFRSF13C BAFF-R; BAFFR; BROMIX; CD268; CVID4; prolixin |
| Locus | Chr. 22 q13.2 |
| Proteina | |
| OMIM | 606269 |
| UniProt | Q96RJ3 |
Descrizione e funzione
modificaTale proteina è un recettore transmembrana di tipo III con un singolo dominio extracellulare ricco in fenilalanina e lega BAFF, il fattore attivante i linfociti B, che regola, in vitro, la sopravvivenza periferica di tali cellule[2].
Significato clinico
modificaLa sovraespressione di BAFF induce, nei ratti, un iperplasia dei linfociti B e una sintomatologia clinica simile a quella del lupus eritematoso sistemico. Dal momento che numerosi pazienti affetti dimostrano un aumentato livello di BAFF nel siero, si suppone che i livelli insolitamente alti di tale proteina possano contribuire alla patogenesi di questa e di altre malattie autoimmuni aumentando la sopravvivenza dei linfociti B autoreattivi[2].
Note
modifica- ^ Thompson JS, Bixler SA, Qian F, Vora K, Scott ML, Cachero TG, Hession C, Schneider P, Sizing ID, Mullen C, Strauch K, Zafari M, Benjamin CD, Tschopp J, Browning JL, Ambrose C, BAFF-R, a newly identified TNF receptor that specifically interacts with BAFF, in Science, vol. 293, n. 5537, settembre 2001, pp. 2108–11, DOI:10.1126/science.1061965, PMID 11509692.
- ^ a b c Entrez Gene: TNFRSF13C tumor necrosis factor receptor superfamily, member 13C, su ncbi.nlm.nih.gov.
Bibliografia
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