Sindrome di Crigler-Najjar
La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una rara malattia genetica congenita collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima bilirubina glucuronosiltransferasi mostra deficit di produzione.[1]
| Sindrome di Crigler-Najjar | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0180 |
| Specialità | pediatria e epatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.4 |
| OMIM | 218800 |
| MeSH | D003414 |
| MedlinePlus | 001127 |
| eMedicine | 178841 |
| Sinonimi | |
| sindrome di Arias | |
| Eponimi | |
| John Fielding Crigler Victor Assad Najjar Irwin Monroe Arias | |
Epidemiologia
modificaI dati epidemiologici non sono certi ma si stima che l'incidenza alla nascita sia di 1 su un milione di bambini nati vivi mentre la prevalenza della malattia è stimata 1-9 individui ogni 100.000 persone.[1]
Classificazione
modificaVi sono due forme, entrambe a ereditarietà autosomica recessiva[2][3][4]: nel tipo 1 (CNS1) il deficit enzimatico è completo; nel tipo 2 (CNS2) il deficit enzimatico è parziale (una frazione di enzima è funzionante)[5].
Clinica
modificaFra i sintomi e i segni clinici ritroviamo iperbilirubinemia non coniugata[6] (indiretta) più o meno grave a seconda della tipologia, ittero, prurito. Qualora vi sia coinvolgimento del SNC nel neonato si osserva kernicterus.
Trattamento
modificaIl trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale (efficace solo nella CNS2)[1] e l'orlistat.[7] Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.[8]
Prognosi
modificaLa prognosi è generalmente buona per la CNS2 mentre non si può dire lo stesso per la CNS1[1]dove è possibile la morte entro il primo anno di età.[senza fonte]
Note
modifica- ^ a b c d Sindrome di Crigler-Najjar, su orpha.net.
- ^ Sindrome di Crigler-Najjar, su telethon.it.
- ^ Sindrome di Crigler-Najjar tipo 2, su orpha.net.
- ^ Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1, su orpha.net.
- ^ INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Sindrome di Crigler Najjar, su orpha.net. URL consultato l'11 maggio 2017.
- ^ Khan AA, Parveen N, Mahaboob VS, Rajendraprasad A, Ravindraprakash HR, Venkateswarlu J, Rao P, Pande G, Narusu ML, Khaja MN, Pramila R, Habeeb A, Habibullah CM., Treatment of Crigler-Najjar Syndrome type 1 by hepatic progenitor cell transplantation: a simple procedure for management of hyperbilirubinemia., in Transplant Proc., vol. 40, maggio 2008, pp. 1148-1150.
- ^ Hafkamp AM, Nelisse-Haak R, Sinaasappel M, Oude Elferink RP, Verkade HJ., Orlistat treatment of unconjugated hyperbilirubinemia in Crigler-Najjar disease: a randomized controlled trial., in Pediatr Res., vol. 62, dicembre 2007.
- ^ Lysy PA, Najimi M, Stephenne X, Bourgois A, Smets F, Sokal EM., Liver cell transplantation for Crigler-Najjar syndrome type I: Update and perspectives., in World J Gastroenterol. ., vol. 14, giugno 2008.
Bibliografia
modifica- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
Voci correlate
modificaCollegamenti esterni
modifica- CIAMI ONLUS: Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici, su ciami.it.
- Informazioni e links sulla sindrome di Crigler-Najjar, su criglernajjar.altervista.org.
- La sindrome di Crigler-Najjar, su 5f0b1ba73855a.site123.me.[1]
- ^ Sindrome di Crigler-Najjar, su Sindrome di Crigler Najjar. URL consultato il 26 aprile 2023.